在临床应用中,准父母的染色体异常是导致第三代试管受精的最常见原因之一,因为一旦父母的染色体出现问题,很容易导致胚胎不着床、流产、胎停育,甚至导致孩子患上遗传疾病,如特纳综合征、克雅综合征等。染色体是细胞核的基本物质,也是基因的载体。
染色体异常也称为染色体发育不良。人类染色体有 46 种,已发现的人类染色体数量异常和结构畸变有 3000 多种。已确认的染色体疾病综合征有 100 多种。智力低下和生长迟缓是染色体疾病的共同特征。
为了解决染色体异常引起的生育问题,第三代试管婴儿技术应运而生。人们可以在囊胚移植前,通过 PGSPGD 技术进行染色体和基因诊断,确保在胚胎植入前发现有基因缺陷的胚胎,并及时淘汰,从而保证母婴健康,提高试管婴儿率。
染色体异常的原因 1、物理因素:人体辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。长期处于辐射环境中,辐射X射线会导致染色体异常。
2、化学因素:人们在日常生活中接触到的各种化学物质,有些是天然产物,有些是人工合成的,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触进入人体,导致染色体畸变。
3、物理因素:当病毒与培养细胞打交道时,往往会引起各种染色体畸变,包括断裂、粉碎和交换。
4、母体年龄影响:当胎儿 6-7 个月大时,所有的卵母细胞都发育成初级卵母细胞,并从第一次减数分裂初期进入核网络期。此时,染色体再次像原核细胞核一样松弛、伸展,直到青春期排卵。随着母体年龄的增长,在母体体内外多种因素的影响下,卵子还可能发许多衰老变化,影响染色体在成熟分裂中的关系和分裂后期的作用,促使染色体之间不分离。
5、遗传因素:由父母传递,即通过基因传递。
6、自身免疫性疾病:自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起作用。例如,甲状腺原发性自身免疫抗体的增加与家族染色体异常密切相关。

了解染色体异常很重要。大家不要认为这是小事,因为现阶段染色体异常的治疗效果并不理想,所以需要提前预防和防范。建议在分娩早期做染色体检测和产前诊断。如果父母被确诊为染色体异常,建议通过第三代试管婴儿技术进行遗传病筛查,从而孕育出健康的宝宝。染色体异常有很多种类型。如果检测结果不明确,最好不要进行繁殖。如果确定要生育,可以通过第三代试管婴儿技术进行遗传病筛查。目前,要解决染色体异常引起的配种问题,有效的方法是利用第三代试管婴儿PGS 技术对胚胎进行筛查。
第三代试管婴儿适应人群 1、经历过三次以上自然流产的不孕夫妇;
2、辅助生殖失败两次以上的夫妇;
3、性连锁遗传病患者或相关基因的携带者,如血友病、假性肥大性肌萎缩症等;
4、单基因遗传病患者,如染色体平衡异位症、特纳综合征、地中海贫血、马凡氏综合征、QT 综合征等;